病例讨论无创提示性染色体异常应该如何

病例来源

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陈建明复发性流产医生（五）群

问

群里一医生问：

王老师，有个朋友15周自然流产，之前做了无创基因检测，检查结果如下：

请教：1，如何完善进一步检查，胚胎性染色体异常与母体有关系吗？2，流产后没做胎儿染色体的检查，就是怕下一次怀孕有问题，想知道要不要先做什么检查？

答

王桂医院

我们先来了解一下有关无创DNA的常识：

方法：无创DNA产前检测是从母体外周血的血清中分离出胎儿的游离DNA，通过对胎儿游离DNA的浓度检测间接地反映胎儿染色体数目正常与否的技术。胎儿游离DNA主要来自于胎盘，其占母血中游离DNA总量的3%-13%。该DNA在女性妊娠大概12周时就可被检出。所以，无创DNA筛查是从妊娠12周起，可对有需要的孕妇进行检查，主要对13、18及21三对染色体进行高精度的筛查。

优点：无创DNA筛查具有无创性的优点，只抽取孕妇的静脉血5-10ml，避免羊水穿刺手术可能引起的流产或感染风险。

但是：无创DNA仅仅是一项筛查技术，不能%确定染色体是否有问题，羊水穿刺染色体核型分析仍旧是诊断的金标准。若无创结果异常或后续超声发现胎儿异常，仍需进一步行羊水穿刺来确诊。

所谓染色体非整倍体是指个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少。性染色体非整倍体常见45，XO；47，XXX；47，XYY及47XXY等。

性染色体异常无创检测需要

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